遗传性疾病与先天性疾病的鉴别

　　在儿科主治医师考试所涉及到的知识点中，遗传性疾病与先天性疾病的鉴别亦是相当重要的，考生一定要理解并掌握。博傲教育小编为各位儿科主治医师考生整理了遗传性疾病与先天性疾病的鉴别，请各位考生注意查看!

　　遗传病不应与先天性疾病(congenital disease)等同看待。

　　先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形(congenital anomaly)。应该指出，许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。

　　反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色病(primary hematochromatosis)是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到15g以上才发病，故80%病例发病年龄在40岁以上。

　　关于儿科主治医师考试知识点，以上内容作了整理。考生一定要及时做好复习工作，多掌握一些知识点，考试通过的可能性则越大。