染色体数目异常的情况

　　在儿科主治医师考试所涉及到的知识点中，染色体数目异常的情况亦是相当重要的，考生一定要理解并掌握。博傲教育小编为各位儿科主治医师考生整理了染色体数目异常的情况，请各位考生注意查看!

　　1.多倍体和多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性(polyploidy)。在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之一。全身三倍性可能是由于参加受精卵细胞为二倍体而非单倍体，或由于双精子受精所致。

　　全身四倍性更多罕。但四倍体和其它高倍细胞在一些组织发肝、子宫内膜、骨髓细胞、瘤组织和培养细胞中并不罕见。其产生的原因是，如果细胞在分裂之前再复制一次，或由于纺锤体的缺陷或缺如，细胞未能分裂，都会使染色体数目倍增。

　　2.异倍性或非整倍性(aneupoloidy) 细胞的染色体数不是23的整倍时，称为异倍体细胞，如细胞具有44，45，48，67，90条染色体时都是异倍体细胞，44和45略少于46，故可称为亚二倍体;47，48略多于46，称为超二倍体。同理，67可称为亚三倍体等。异倍体细胞在肿瘤组织十分常见。发生的原因是染色的丢失，某些染色体的核内复制(endoredplication)或染色体的不分离。

　　3.三体性和单体性 体细胞在减数分裂时如发生某号染色不分离，则导致该染色体增多一条(三体性，trisomy)或减少一条(单体性，monosomy)。除21、13、18、和22三体性外，其它三体性多导致流产(嵌合状态者除外，如嵌合性的8、9、10号三体性等)。性染色体三体性常见一些。常染色体的单体性严重破坏基因平衡，因而是致死的。但X染色体单体的女性还可见于儿童或成人。

　　关于儿科主治医师考试知识点，以上内容作了整理。考生一定要及时做好复习工作，多掌握一些知识点，考试通过的可能性则越大。