儿科主治医师考试要点：苯丙酮尿症的诊断

　　苯丙酮尿症的诊断是儿科主治医师考试会涉及的内容，为了帮助大家了解，博傲教育为小编大家搜集整理21-三体综合征练习题如下：

　　(1)新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。

　　(2)儿科主治医师考试尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。

　　(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。

　　(4)尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。

　　(5)DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂，产前诊断。

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