儿科主治医师解析苯丙酮尿症知识点

　　苯丙酮尿症是一种常见疾病，带来的伤害性比较大。它也是儿科主治医师考试可能会涉及的内容，为了帮助各位考生顺利复习，为大家搜集整理苯丙酮尿症知识点信息如下，供各位考生参考!

　　1.临床表现

　　患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

　　(1)神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。

　　(2)外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。

　　(3)其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

　　2.发病机制

　　典型PKU：苯丙氨酸羟化酶(PAH)。

　　非典型PKU：鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致。

　　3.诊断

　　(1)新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。

　　(2)尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。

　　(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。

　　(4)尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。

　　(5)DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂，产前诊断。

　　4.治疗饮食控制

　　限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食;

　　由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。

　　针对苯丙酮尿症的具体情况，相信您有一定认识。考生在复习知识点时，适当配合习题练习，这对于知识点的理解与掌握很有益处。

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