【考点精讲】苯丙酮尿症知识点与练习题

　　苯丙酮尿症是一种常见疾病，带来的伤害性比较大。它也是儿科主治医师考试可能会涉及的内容，为了帮助各位考生顺利复习，为大家搜集整理苯丙酮尿症知识点及练习题信息如下，供各位考生参考!

　　【考频指数】★★★★

　　【考点精讲】

　　1.临床表现 患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

　　(1)神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。

　　(2)外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。

　　(3)其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

　　2.发病机制

　　典型PKU：苯丙氨酸羟化酶(PAH)。

　　非典型PKU：鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致。

　　3.诊断

　　(1)新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。

　　(2)尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。

　　(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。

　　(4)尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。

　　(5)DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂，产前诊断。

　　4.治疗饮食控制

　　限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食;

　　由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。

　　【进阶攻略】

　　苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。其典型的临床表现和诊断、治疗均有考点，所有题型均可能涉及到，尤其是与其他遗传性或者先天性甲低的鉴别。

　　【易错易混辨析】

　　苯丙酮尿症与其他遗传性疾病不同，如果能得到早期诊断和早期治疗，则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

　　【知识点随手练】

　　一、A1型选择题

　　1.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗

　　A.低苯丙氨酸饮食

　　B.四氢生物蝶呤

　　C.二氢生物蝶呤

　　D.5-羟色氨酸

　　E.左旋多巴

　　二、A2型选择题

　　1.男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

　　A.先天愚型

　　B.呆小病

　　C.先天性脑发育不全

　　D.苯丙酮尿症

　　E.脑性瘫痪

　　三、A3/4型选择题

　　女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白皙，头发浅黄，尿有怪臭味。

　　1.首先应考虑的诊断是

　　A.癫痫

　　B.苯丙酮尿症

　　C.21-三体综合征

　　D.先天性甲状腺功能减低症

　　E.维生素D缺乏性手足抽搐症

　　2.饮食护理措施应注意

　　A.高糖饮食

　　B.低盐饮食

　　C.低蛋白饮食

　　D.低脂肪饮食

　　E.低苯丙氨酸饮食

　　四、B型选择题

　　A.DNA分析

　　B.血浆游离氨基酸分析

　　C.尿三氯化铁试验

　　D.尿蝶呤分析

　　E.Guthrie细菌生长抑制试验

　　1.儿童苯丙酮尿症的初筛选用方法是

　　2.鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是

　　【知识点随手练参考答案及解析】

　　一、A1型选择题

　　1.A

　　【答案解析】苯丙酮尿症的治疗为限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。

　　二、A2型选择题

　　1.D

　　【答案解析】苯丙酮尿症的临床表现：患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

　　(1)神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。

　　(2)外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。

　　(3)其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

　　三、A3/4型选择题

　　1.B

　　2.E

　　【答案解析】苯丙酮尿症的临床表现：患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

　　(1)神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。

　　(2)外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。

　　(3)其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

　　苯丙酮尿症的治疗为限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。

　　四、B型选择题

　　1.C

　　2.D

　　【答案解析】尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。

　　针对苯丙酮尿症的具体情况，相信您有一定认识。考生在复习知识点时，适当配合习题练习，这对于知识点的理解与掌握很有益处。

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